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揭秘:肿瘤基因检测火热背后的真实价值

肿瘤基因检测火热背后的真实价值

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 4月15日~21日是第24个全国肿瘤防治宣传周。大连市疾控中心肿瘤登记报告显示,大连的肿瘤防控形势不容乐观,2017年大连癌症发病率呈现逐年上升态势,男性发病前三甲为肺癌、胃癌、肝癌,女性发病前三甲为肺癌、乳腺癌、甲状腺癌。9JR帝都网-多度网

  随着医疗科技的进步,癌症的诊断和治疗已经进入分子时代。2013年5月,好莱坞女星安吉丽娜·朱莉通过基因检测发现自己的BRCA1基因缺陷,实施了预防性的双侧乳腺切除手术,基因检测预测癌症风险进入了公众的视线。基因检测究竟能做什么?人生被“剧透”就能预防癌症吗?大连的基因检测处于什么水平?记者越洋连线美国基因转化医学研究所哈佛联合实验室主任丁岩博士。9JR帝都网-多度网

  1、对癌症预测诊断治疗都有帮助9JR帝都网-多度网

  2013年,大连大学附属中山医院引进了高端人才丁岩,并在他的带领下,成立了大连大学附属中山医院中美基因转化医学研究所分子病理与基因检测实验室,实验室运行的4年里,开创了至少五种罕见肿瘤的基因检测及靶向治疗成功案例,在难治性食管癌的临床实验治疗取得不俗效果。实验室主任丁岩教授告诉记者,基因检测不仅在肿瘤的个性化精准治疗中起着关键作用,在预测患癌风险和早期发现癌症同样发挥重要作用。9JR帝都网-多度网

  比如,在影像学检查时,目前可以发现直径小于5毫米的肺结节,但医生很难单纯通过影像学判断良恶性,作为金标准的穿刺活检又有些难度。目前,二代基因测序检测可以发现微量的突变信息,就可以提前了检测到结节良恶,并针对发现的突变基因用药。基因检测甚至通过对外周循环血进行无创性液态活检,找到其中脱落的微量DNA进行测序,就能够用无创的方法为临床科室提供证据,提高诊断的准确率,并为后续的靶向治疗提供依据。而对于中晚期患者,如果在治疗过程中产生耐药,在此时检测继发的突变基因,给予新一代药物,对延长患者生命具有重要意义。对于有家族史的高危人群来说,如果通过基因检测,分析基因图谱,发现自己患癌风险较高,进行健康管理和定期防癌体检,来预防肿瘤发生或者肿瘤的的早发现。9JR帝都网-多度网

  事实上,正是基因检测技术推动了癌症图谱、靶向药的高速发展。目前,丁岩作为主要研究成员参与的关于20种常见肿瘤的美国TCGA癌症图谱计划研究结果显示,与全人类肿瘤发生相关的致病基因就有1000多个,每一种肿瘤发生变异的基因都不完全一样,光是非小细胞肺癌的相关基因就有100多种,对其起决定性致病作用的驱动基因有20多种。9JR帝都网-多度网

  2、做个基因检测要花多少钱?9JR帝都网-多度网

  近年来,一些企业甚至打出“99元就能做基因检测”的口号,做个基因检测究竟需要多少钱?记者了解到,基因检测按数量算费用。一代的基因测序,更多是单基因检测,二代测序一次性检测多个基因,中间有大量的算法、数据量难题需要克服,成本费用和技术难度不可同日而语。目前受制于测序仪器与试剂的垄断,成本很难降下来。一般来说单个基因的检测费用约为1000~2000元,全基因检测约为2~3万元。但是,根据疾病类型、检测目的、检测项目不同,价格变化较大。9JR帝都网-多度网

  基因检测可以从上、中、下游来看。上游为基因测序仪,中游为试剂盒的使用,下游属于分析解读中,“人类的基因有30亿个碱基对,它相当于300G的硬盘容量。如何通过测序在这么庞大的信息当中,找到那一个导致癌症的突变基因,就像大海捞针一样。”而肿瘤目前并没有确定和统一的疗法,如何在分析出突变后,解读并给出最合适的方案推荐,也需要信息技术、临床医学和基因组学的充分结合。因此,正确的数据分析和解读,决定着能否抓取到“救命”信息。错误的解读,会给受检者的整个家庭带来困扰。9JR帝都网-多度网

  3、大连基因检测水平怎么样?9JR帝都网-多度网

  记者了解到,基因检测还属于一个新兴行业,但可喜的是,大连的基因检测水平处于全国前列,甚至在部分项目上,已经赶超欧美发达国家。9JR帝都网-多度网

  实验室曾在几年前接诊了两例晚期头颈部肿瘤患者,颞骨鳞状细胞癌和嗅觉神经母细胞癌。这是非常罕见的肿瘤,最近100年全世界一共发现了不到1000例。因此,对于肿瘤的致病因素、如何治疗是几乎无迹可寻的。丁岩根据患者的情况,进行了全谱的基因检测,根据基因的突变情况,与大数据库进行比对,排查哪些可能是突变基因,在锁定了2~3个致病基因后,结合治疗其他肿瘤的经验,经过伦理委员会的批准,进行了实验性的用药。而两例患者在5天后疼痛指数就降低,肿瘤逐渐缩小,靶向治疗1~2个月后,肿瘤甚至已经全部消失。后来经过两年的定期随访,患者的疾病确实得到了有效的控制。科室随后在国际一流期刊杂志发表了论文,获得了世界范围学术界的关注及认可,而这被认为是国际上的第一例疑难头颈部肿瘤的成功治疗案例。9JR帝都网-多度网

  4、一滴血就能进行基因检测?9JR帝都网-多度网

  目前基因检测方式主要有液体活检和对病理组织块活检两种检测方式。丁岩介绍,对血液进行检测是液体活检的方式之一,它需要抽取外周循环血4毫升,针对游离的肿瘤DNA片段进行检测。相对来说,这种方式比PET-CT等影像学方法能更早发现初期肿瘤,可缩短检测时间并降低检测成本。9JR帝都网-多度网

  来源:新商报  作者:  时间:2018-04-16 10:09:01
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